Wir werden mit dem Anfang beginnen
Um zu erkennen, ob es alles mit ihrem fertilen System in Ordnung sein ist, gehen die Frauen zum Gynäkologen gewöhnlich. Es ist schließlich gerade dieser Arzt vollkommen logisch kann die Probleme mit den Eileiter finden oder, das Myom matki, fähig aufdecken, der normalen Entwicklung der Schwangerschaft zu stören.
Und zum medizinischen Genetiker wird die Frau nur aller Wahrscheinlichkeit nach geraten falls "etwas dem Gynäkologen nicht gefallen wird». Leider, davon von "etwas" können die unangenehmsten Sachen, zum Beispiel, die Laster der Entwicklung der Frucht, schon enthüllt im Verlauf planmässig USI sein. Es ist klar, dass es in solcher Situation der Varianten nicht so viel ist: entweder den Abort, oder die Geburt wissentlich kranken Kindes, des Bedürftigen in kostspielig und leider bei weitem nicht immer die ergebnisreiche Behandlung.
Nach ganz anderen Ergebnissen kann man streben, wenn die Vorbereitung auf die Schwangerschaft mit dem Durchgang skriningowogo die Überprüfungen auf nossitelstwo der anomalen Gene, die für die Entwicklung der ernstesten erblichen Erkrankungen verantwortlich sind zu beginnen.
Es ist wichtig, zu verstehen, dass genetisch skrining eine Überprüfung, zulassend an den Tag zu bringen bestimmte Risslinien bei tatsächlich der gesunden Träger ist. Als Ergebnis wird skrininga die Diagnose nicht gestellt, diese Überprüfung bezeichnet auf die Notwendigkeit nur (wenn ist sie) in den zusätzlichen Effekten im Verlauf der Vorbereitung auf die Schwangerschaft wirklich.
Zum Beispiel, beim Entdecken des Defektes in einem der Kopien eines bestimmten Genes, dem zweiten Elternteil können empfehlen, die Analyse auf die Suche des ähnlichen Defektes abzugeben. Wenn sich das Ergebnis negativ erweisen wird, werden einem Paar die fertilen Hilfstechnologien nicht gefordert werden, wird ihr Kind gesund (das heißt, frei von den erblichen Erkrankungen auf jeden Fall geboren werden, die mit der konkreten Mutation) verbunden sind.
Wir verabschieden uns mit den Mythen
Die Genetik — die Wissenschaft jung, und die medizinische Genetik und jenen ist jünger. Nicht verwunderlich, dass viele die Anrede zum Arzt-Genetiker für etwas aus der Reihe da hinausgehend bis jetzt halten: oder der Intervention in die Schaffen der himmlischen Kanzlei, oder dem Besuch zu Schamanen.
In der Regel, die Unlust, sich zu diesem Experten nach medgenetike zu wenden erklären einem der folgenden Gründe:
- «Unsere Alten gebaren im Feld, und nichts». Meistens — nichts gut. Leider, die Frau, bei der nach 20 und mehr beremennostej 4-5 Kinder überlebten, war zu «den alten guten Zeiten» eine vollkommen alltägliche Sache.
- «Bei uns im Geschlecht der erblichen Erkrankungen war es» niemals. An und für sich richteten sich die Berücksichtigung der kindlichen Sterblichkeit — die verhältnismäßig neuliche medizinische Erfindung, noch hundert Jahre rückwärts in vielen Regionen die Menschen nach dem Prinzip "der Gott hat gegeben — der Gott hat» genommen. Und die Gründe des Todes der Kinder der ersten Jahre des Lebens des Stahls, nach den historischen Maßen, "in diesen Tagen" ja zu studieren. Deshalb kann heute niemand mit aller Gewissheit behaupten, dass in seinem Geschlecht auf der Ausdehnung selbst wenn 5-6 Generationen der Auswürfe, mertworoschdeni und der Kinder nicht waren, die mit den ernsten Lastern der Entwicklung das Licht der Welt erblickten. Und das alles kann, seinerseits von den familiären Schwierigkeiten auf der Höhe der Gene zeugen.
- «Selbst wenn zur Zeit skrininga das defekte Gen finden werden, welche Wahrscheinlichkeit, was beim Partner oder der Partnerin solcher anwesend ist?» Die Genetiker, die arbeitend in den beratenden Mittelpunkten und die verschiedensten Paare beobachten, verwundern sich selbst, wie die Träger der seltensten Mutationen fertigbringen, ein Paar mit dem Besitzer solcher "musealen Seltenheit" zu schaffen. So dass es - besser ist, geprüft zu werden.
Eben was weiter ist?
Die Gene, die für die Entwicklung der erblichen Erkrankungen verantwortlich sind "zu korrigieren", die Gelehrten bis haben gelernt. Gerade deshalb die Kinder, von der Geburt brauchen leidende mukowiszidosom, spinalnoj von der Amyotrophie und anderen genetisch bedingten Pathologien, die außerordentlich kostspielige lebenslänglige Behandlung, die nicht leider zu entfernen den Grund der Erkrankung fähig ist. Die Qualität des Lebens solcher Patienten lässt sogar in den entwickelten Ländern oft viel zu wünschen übrig, und die erwartete Lebensdauer — kann je nach der Diagnose und dem Ablauf — 20-25 Jahre oder weniger bilden.
Jedoch existieren schon heute die diagnostischen Methodiken, die gleichzeitig mit den fertilen Hilfstechnologien verwendet werden. Diese Methodiken lassen zu, die Embryos mit "dem gesunden" Genotyp abzunehmen. Durch 9 Monate kann nach solcher Prozedur sogar bei einem Paar, in dem beider die Träger des anomalen Genes sind, das gesunde Kind vollkommen geboren werden.
Neben dem Heim
Genetisch skrining für planend die Schwangerschaft heute zu gehen es ist in verschiedenen Laboren möglich. Jedoch ist es vor der Aufgabe der Analysen besser, sich zu überzeugen, dass die Forschung unter Berücksichtigung der russischen Besonderheit durchgeführt werden wird. Die Sache darin, tschtledstwennyje werden die Erkrankungen von der Rasse zur Rasse und vom Kontinent zum Kontinent wesentlich unterschieden. Jene Mutationen, die für korennogelenija Amerikas oder für die Bewohner Zentralen Afrikas charakteristisch sind, können in Russland — und umgekehrt tatsächlich fehlen.
Die Redaktion dankt das Labor Genetico für für die Hilfe in der Vorbereitung des Materials.
