Die Geburt des Kindes mit dem Down-Syndrom ist, natürlich, die große psychologische Belastung für die Eltern. Unbedingt, gegen die Zufälligkeiten ist niemand versichert, aber, die Situation ähnlich zu verhindern es ist vollkommen real. Besonders, in Anbetracht des modernen Entwicklungsstandes der diagnostischen Medizin.
Die Amniozentese
Lange Zeit von der einzigen Methode der Diagnostik etogledstwennogo die Erkrankungen bis zur Geburt des Kindes war die Forschung okoloplodnych der Wässer, die mit Hilfe der Amniozentese genommen sind — die Methodik, zulassend, amniotitscheskuju den Liquor mit Hilfe der feinen Nadel durch das mikroskopische Loch im Bauch der zukünftigen Mutter zu nehmen. Jedoch darf man nicht infolge der Reihe der Besonderheiten, diese Methode für die Überprüfung aller Schwangeren verwenden. Zogen sich unter — und ziehen sich — dieser Prozedur nur die Frauen aus den Risikogruppen, zum Beispiel, posdnorodjaschtschije unter.
Die modernen Methoden
Jedoch kann das Kind mit dem Down-Syndrom bei einem beliebigen Paar geboren werden: sogar haben die 25-jährigen Frauen eine Chance aus 1250. Für total skrininga der Schwangeren waren die Methodiken nicht invasiv antenatalnoj (von den Harnischen entwickelt. ante — vor und natus — die Geburt) der Diagnostik, gegründet auf der Bestimmung im Venenblut der Frauen der vielfältigen biochemischen Marker.
Die vergleichende Übersicht verschiedene skriningowych der Methodiken hat in Oktober 2004 die Britische medizinische Zeitschrift (British Medical Journal, BMJ) veröffentlicht. Sich auf die Forderungen National skriningowogo des Ausschusses Großbritanniens stützend (haben National Screening Committee, NSC), die Gelehrten etwas Komplexe antenatalnoj der Diagnostik studiert.
Eine perspektivische Methode der frühen Diagnostik ist die Bestimmung mit Hilfe des Ultraschalls des Umfanges worotnitschkowoj die Zonen der Frucht (nuchal translucency, NT). Bei Vorhandensein vom Down-Syndrom zwischen der 11. und 13. Woche bei der Frucht erscheint der subkutane Liquor im Heckende des Halses. Jedoch wird in der Übersicht betont, dass die Methodik die Experteneinschätzung und genug selten vorerst der Ausrüstung noch fordert. Die Zahl loschnopoloschitelnych der Ergebnisse, nach der Schätzung NSC, erreicht 20 %, und seine Anwendung wie wird die selbständige Methode der Forschung nicht erwartet.
Ergebnisreichst hat sich erwiesen, wie auch folgte zu erwarten, die kombinierte Methodik, die die Ultraschalluntersuchung der Dicke worotnitschkowoj die Zonen einschließt, sowie die Bestimmung im Blutserum der Reihe der biochemischen Marker. Auf 10-13 Woche klärten sich assoziiert mit der Schwangerschaft das Plasmaprotein Und (pregnancy associated plasma protein-A — PAPPA) und frei β-sub'ediniza chorionitscheskogo des Hormons des Menschen (Heilig β-CHGTSCH, b-hCG). Nach 14 Wochen der Schwangerschaft (ist optimal — auf der Frist 16-18 Wochen) sogenannt wurde «der dreifache Test» durchgeführt: wurden der Stand des weiblichen sexuellen Hormons — frei estriola (unconjugated oestriol, uE3), serum- alpha-fetoproteina (alpha-fetoprotein (AFP), sowie des Allgemeinen CHGTSCH oder frei β-sub'edinizy CHGTSCH — des Choriongonadotropins des Menschen (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, beta-chgtsch) untersucht. Die vorliegende Methodik hat allen neben 1 Prozent loschnopoloschitelnyj der Abnutzungen gegeben. Für die übrigen Fälle wurde die Diagnose bei der Forschung amniotitscheskoj die Liquore bestätigt.
Mit der Verkleinerung der Anzahl der Forschungen sinkt auch die Effektivität der Methodiken. So gibt die Durchführung nur traditionell «des dreifachen Testes» — AFP, uE3 und b-hCG (alpha-fetoprotein, frei estriol und beta-choriogitscheski gonadotropin des Menschen) auf den 14-20. Wochen der Schwangerschaft, das falsche Ergebnis in 9,3 % der Fälle. Die Bestimmung im Blutserum nur alpha-fetoproteina ist in die Übersicht nicht geraten, da es sich untauglich für die Diagnostik der gegebenen Erkrankung zeigte.
In den Forderungen zu den Methodiken antenatalnoj der Diagnostik des Down-Syndroms National skriningowyj bezeichnet der Ausschuss Großbritanniens, dass für die Annehmbare jene skriningowaja das Programm gelten kann, das nicht weniger 75 % der positiven Ergebnisse nicht mehr 3 % loschnopoloschitelnych gibt. Den Frauen, bei denen mit Hilfe der ähnlichen Methodiken das hohe Risiko der Geburt des kranken Kindes enthüllt ist, man muss die invasiven Forschungen (die Amniozentese usw.) für die Bestimmung der endgültigen Diagnose durchführen.
