Die Diagnostik der erblichen Erkrankungen — der Komplex der Forschungen, die auf die Aufspürung genetischen und die Chromosomkrankheiten bis zu und nach dem Eintritt der Schwangerschaft gerichtet sind.
Die erblichen Erkrankungen sind Folgen der Mutationen im Genom des Menschen. Die Besonderheit dieser Gruppe der Pathologien in der Fähigkeit, von den Eltern zu den Kindern übergeben zu werden. Die erblichen Erkrankungen des Menschen geben der Behandlung von den existierenden Methoden nicht nach. Der Geburt des unheilbar kranken Kindes vorbeugen es kann mit Hilfe der termingemäßen Diagnostik.
Unterscheiden die folgenden Methoden der Diagnostik der erblichen Erkrankungen:
- Die Zusammenstellung der genealogischen Karte wenn ist die erbliche Pathologie bei den Familienangehörigen und der Vorfahren
- Die genetische Diagnostik der Eltern des zukünftigen Kindes hinsichtlich nossitelstwa der erblichen Erkrankungen
- pred-implantazionnaja die genetische Diagnostik des Embryos (wird bei der extrakorporalen Befruchtung verwendet)
- prenatalnaja die Diagnostik der erblichen Erkrankungen bei der Frucht
- skriningowyje die Methoden der Diagnostik der erblichen Erkrankungen beim Neugeborenen.
Den meisten Wert hat die genetische Diagnostik der erblichen Erkrankungen bei den Kindern. Je nach der Öberleitungszeit der Forschungen unterscheiden:
- Die genetische Testierung der Eltern bis zum Anfang der Schwangerschaft
- Die genetische Testierung und skrining der Frucht ("der doppelte" und "dreifache" Test am Anfang des zweiten Trimesters, die Ultraschalluntersuchung der Frucht vom Experteen nach den angeborenen Abnormitäten und den erblichen Erkrankungen)
- Die genetische Testierung und skrining bei den neugeborenen Kindern (die Analyse des Blutes aus der Ferse auf mehr als verschiedene 20 Pathologien übernimmt sofort nach der Geburt des Kindes).