Was ist Thalassämie und warum entsteht sie
Die Thalassämie ist eine genetische Erkrankung des Blutes. Es bildet sich die ungenügende Anzahl des Hämoglobins, des Eiweißstoffes, das für die Versetzung des Sauerstoffs und das kohlensauere Gas antwortet. Er besteht von vier peptidow. 90 % der Moleküle des Hämoglobins enthalten zwei Alpha-Globine und zwei Beta-Globine (das Hämoglobin Und oder A1), 2.5 % enthalten anstelle der Beta-Ketten die úÑ«úÓ.-Kette (das Hämoglobin А2), und übrig stellen das Hämoglobin A, die in Betrieb in den Erythrozyten gealtert sind (das Hämoglobin A3) dar. Bei der Mutation in den Genen, die für die Synthese einen der Globine antworten, der Bestand des Hämoglobins wird verletzt. Diese Veränderungen ziehen den Niedergang der Erythrozyten.
Die Gründe und die Risikofaktoren der Entwicklung der Erkrankung
Die Thalassämie – die Erkrankung erblich, das heißt wird die Mutation vom Elternteil dem Kind übergeben. Wenn jemand aus den Verwandten an dieser Pathologie litt, wird das Risiko der Entwicklung der Erkrankung erhöht.
Der zweite Risikofaktor – die ethnische Zugehörigkeit. Am meisten ist die Thalassämie in Afrika verbreitet, Mittelasien und die Länder des Mittelmeeres, wo sie und (in der Übersetzung mit griechisch "die Thalassämie" geöffnet war ist “die Meeranämie”). Unterscheiden zwei wesentlich als die Thalassämie: das Alpha und das Beta. Für den ersten Fall berührt die Mutation die Gene, die für die Synthese der Alpha-Globine antworten, in zweitem – das Beta.
Die Alpha-Globine werden von vier Genen verschlüsselt. Die Schwere der Erkrankung wird von der Anzahl der pathologisch geänderten Bereiche von DNS abhängen:
- 1 geändertes Gen – die asymptomatische Form. Aber bei ihr wird der Mensch ein Träger der Erkrankung und kann seinen Kindern übergeben;
- 2 Gene – der leichte Krankheitsverlauf;
- 3 Gene – der schwere Krankheitsverlauf;
- 4 Gene – der seltene Typ der Erkrankung, der mit dem Leben schlecht vereinbar ist. Die Mehrheit der Früchte kommt noch im Laufe der intrauterinen Entwicklung um, und die geboren werdenden Kleinen sterben bald nach der Geburt hauptsächlich oder brauchen die lebenslänglige Therapie. In einzelnen Fällen gelingt es sie, mittels des Umsteigens des Knochenmarkes zu heilen.
Die Beta-Globine werden von einem Gen verschlüsselt, das im 11. Chromosom lokalisiert wird. Wenn das defekte Gen nur in einem Chromosom aus einem Paar enthalten ist, verläuft die Erkrankung leicht (die kleine Thalassämie). Die Beschädigung beider Chromosome bringt zur sehr ernsten Erkrankung, die wie die großen Thalassämien oder die Krankheiten Kuli bekannt ist (der Thalassämie Major).
Die Codas МКБ-10 (die Internationale Einordnung ist als 10 Revisionen krank):
- Die Alpha-Thalassämie - D56.0
- Die Beta-Thalassämie - D56.1
- Die úÑ«úÓ.-Beta-Thalassämie - D56.2
- nossitelstwo des Merkmales der Thalassämie - D56.3
- Erblich persistirowanije des fetalen Hämoglobins (NPFG) - D56.4
- Andere Thalassämien - D56.8
- Die Thalassämie nicht präzisiert - D56.9
Die Symptome und die Merkmale der Thalassämie
Meistens bestimmen die Thalassämie noch auf der Stufe der vorgeburtlichen Diagnostik. Falls notwendig beginnen die Behandlung sofort, das Erscheinen der Symptome nicht erwartend. Wenn die Erkrankung prenatalnaja die Diagnostik nicht an den Tag gebracht hat, werden die folgenden Symptome erwartet:
- Die Blässe oder die Gelbsüchtigkeit der Schleimhäute;
- Die verzögerte Größe;
- Der dunkle Urin;
- Die Erhöhung des Bauches;
- Die Entstellung der Knochen, besonders der Knochen des Kraniums.
Die Zeit des Erscheinens der ersten Merkmale der Thalassämie hängt vom Typ der Erkrankung und der Anzahl der Mutationen in vieler Hinsicht ab. Bei ein Kindern werden die Symptome bald nach der Geburt, bei anderen – in zwei ersten Lebensjahre registriert.
Die Diagnostik der Thalassämie
Die Symptome kommen bei der Thalassämie mehr oder weniger charakteristisch vor. Um die endgültige Diagnose zu stellen, sind dem Arzt die Ergebnisse der labormässigen Forschungen notwendig. Ist bei der Verdächtigung auf die Thalassämie die allgemeine Analyse des Blutes obligatorisch. Er wird die herabgesetzte Anzahl der Erythrozyten klein, hell, verschiedener nach der Form und dem Umfang vorführen. Außer den reifen Käfigen, im Pinselstrich werden nicht wenig ihre Vorgänger - blastow. Können andere spezifische Analysen des Blutes für die Bestimmung des Schweregrades der Verstöße (die biochemische Analyse, die Bestimmung schelesoswjasywajuschtschej die Fähigkeiten des Plasmas oder ferritina im Serum) zusätzlich ernennen. Es sind die molekularen Teste (PZR), zulassend auch entwickelt, das Vorhandensein der Mutationen zu bestimmen.
Für die Einschätzung des Zustandes der Leber, die Milzen verwenden USI, und für die Aufspürung der Pathologie der Knochentextur – rentgenografiju.
Beim Kind kann die Thalassämie noch in der Etappe wynaschiwanija diagnostiziert sein. Diese Forschung ist es empfehlenswert, den Eltern besonders durchzuführen, die krank sind oder können die Träger dieser Erkrankung sein. Es existieren zwei Methoden der Diagnostik:
- Die Biopsie der Härchen der Zottenhaut – wird auf der 11. Woche der Schwangerschaft durchgeführt;
- Die Amniozentese (die Auswahl okoloplodnych der Wässer) – ernennen auf der 16. Woche.
Die Behandlung der Thalassämie
Klärt sich vom Typ und dem Schweregrad. Bei den gemässigt geäusserten Symptomen die Behandlung ernennen nicht. Von Zeit zu Zeit führen nur die Bluttransfusion durch. Hauptsächlich ist es nach den Operationen, der Geburt oder für die Verhinderung der möglichen Komplikationen notwendig. Die Menschen mit der Beta-Thalassämie fordern die öfteren Bluttransfusionen. Für die Normalisierung des exzessiven Standes des Eisens zu ihm ernennen die spezifischen Präparate auch, die verbinden und führen das Eisen heraus.
Bei den geäußerten und schweren Formen der Krankheit existiert zwei Weisen der Behandlung:
- Die häufigen Bluttransfusionen (einmal pro etwas Wochen), die mit der Aufnahme der Präparate, die das überflüssige Eisen dem Organismus herausführen kombinieren;
- Das Umsteigen des Knochenmarkes – die einzige Methode, die vollständig hilft, den Menschen von der Thalassämie zu heilen. Leider, bei weitem nicht immer findet die Transplantation erfolgreich statt.
Die medikamentösen Präparate ernennen bei der Thalassämie nur für die Korrektion der Symptome und der Komplikationen. Die medikamentöse Therapie der Erkrankung existiert nicht.
Die Komplikationen der Thalassämie
Die möglichen Komplikationen der Erkrankung:
- Der Überschuss des Eisens, das das Hämoglobin bildet. Die Ansammlung dieses Elementes im Organismus bringt zur Infektion des Herzens, der Leber, des endokrinen Systemes;
- Die Geneigtheit den Infektionen. Besonders aktuell für die Patienten, die die Milz ausgenommen haben;
- Die Entstellung der Knochen, die mit der Erhöhung des Umfanges des Knochenmarkes verbunden ist. Meistens berührt dieser Prozess die Knochen des Kraniums, ist als die Gliedmaßen seltener. Sie werden istontschajutsja und öfter gebrochen;
- splenomegalija - die Milzschwellung, wo hauptsächlich die defekten Erythrozyten eben umkommen. Wenn die Milz sehr stark vergrössert ist, nehmen sie aus. Diese Operation heißt splenektomija;
- Die Wachstumsretardierung und der Geschlechtsreifung;
- Die Herzkrankheiten (die langdauernde Herzmangelhaftigkeit und die Arrhythmien) können sich beim schweren Ablauf der Erkrankung entwickeln.
Die richtige Lebensweise bei der Erkrankung
Es existieren die einfachen Räte, die den Menschen mit der Thalassämie besser helfen die Symptome der Erkrankung zu verlegen.
Es ist empfehlenswert:
- Keine vitamin-mineralischen Komplexe oder die Nahrungszusatzstoffe, die das Eisen enthalten anzuwenden;
- Eine ausgeglichene vielfältige Ernährung;
- Die Prophylaxe der Infektionskrankheiten, in erster Linie die Vakzinierung.
Die Prognose bei der Thalassämie
Bei der leichten Form der Thalassämie die Prognose sehr gut. Solche Patienten fordern die ständige Behandlung nicht, und die Komplikationen sind äußerst selten. Bei der mittleren und schweren Form die Prognose auch gut, aber sind die regelmäßigen Bluttransfusionen und die Aufnahme der Präparate, die das Eisen verbinden notwendig. Solche Medikamente sind sehr wichtig, da die meiste Anzahl der Tode der Patientinnen von der Thalassämie mit der Ansammlung dieses Elementes im Organismus verbunden ist. Den Patienten mit den Knochenkomplikationen kann sich die Operation benötigen.
Die Prophylaxe der Thalassämie
Die Thalassämie – die Erkrankung erblich. Deshalb, wenn eines oder mehreren Elternteils krank sind, man muss sich beim Arzt-Genetiker auf der Stufe der Planung der Schwangerschaft konsultieren.
