«Die Not darin, dass die innovativen Präparate zu Russland nicht gebracht werden»

In Russland ist der Nationale Konsens nach mukowiszidosu — das Dokument übernommen, das die Standards der Diagnostik und die Behandlungen am meisten rasprostranennogledstwennogo die Erkrankungen des Menschen bestimmt. An seiner Bildung drei Jahre arbeitete die Gruppe aus 46 Ärzten verschiedener Berufe. Dass er tauscht und inwiefern die russischen Möglichkeiten der Hilfe solchen Patientinnen zu westlich nähert, hat "MedNowostjam" der Leiter des Russischen Mittelpunktes mukowiszidosa, leitend die wissenschaftliche-klinische Abteilung mukowiszidosa FGBNU «den Medizinisch-genetischen wissenschaftlichen Mittelpunkt», der Professor Jelena Kondratjewa erzählt.

Der Leiter des Russischen Mittelpunktes mukowiszidosa, der Professor Jelena Kondratjewa. Photo: spiporz.ru

Jelena Iwanowna, wofür der Nationale Konsens nötig ist?

— Im Ausland nennen als die Konsense die einheitlichen von den professionellen Vereinigungen entwickelten Führungen nach der Führung der Patienten mit den seltenen Erkrankungen. Bei uns ist es die klinischen Empfehlungen für die Ärzte und die Standards, nach denen sich der Wert der Überprüfung und der Behandlung der Patienten, das heißt, die mehr "Wirtschaftsdokumente klärt. Solcher Standard war vom Befehl №1605н vom 28. Dezember 2012 behauptet, jedoch sind für fünf Jahre die bedeutenden Veränderungen in der Diagnostik und der Therapie unserer Patientinnen geschehen.

Der nationale Konsens hat, im Unterschied zu den vorigen Dokumenten, die Ärzte verschiedener Berufe, der Mikrobiologen und der Genetiker vereinigt. Wir haben uns bemüht, alle Aspekte, die mit der Krankheit verbunden sind — dem zu verordnen, wie sich mit dem kranken Kind des Heimes bis zu den Forderungen zur Transplantation der Lungen und der Leber (in Russland schon erfolgreich zu benehmen haben solche 26 Operationen — 20 Transplantationen der Lungen und sechs Lebern) durchgeführt. Eben wir hoffen, dass jetzt in Russland das einheitliche Herangehen an die Organisation der Hilfe den Patienten erscheinen wird. Und, natürlich, uns ist es wünschenswert, dass den russischen Patientinnen jene Hilfe verfügbar ist, die in Europa, wo mehr die Hälften der auf der Berücksichtigung bestehenden Patienten — die erwachsenen Menschen (bei uns solche bis nur das Drittel ist).

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Was ist mukowiszidos

Mukowiszidos — wird die Systemerkrankung, die von der Infektion der aussensekretorischen Drüsen begleitet wird und im übermäßigen Ansammeln des Schleimes in den Lungen und den Organen des Gastrointestinaltraktes gezeigt. Die pathologischen Veränderungen entstehen wegen der Mutation des Genes, das für die Synthese des Transmembranreglers mukowiszidosa antwortet. Beim Fehlen der Behandlung nur 12 % die Patientinnen erlebt bis zu 15 Jahren — die Kinder kommen um, weil und normal nicht atmen können, die Nahrung verdauen. Nach offiziellen Angaben, in Russland mukowiszidosom leidet mehr 3000 Menschen (laut Angaben des Registers 2015 533 — in Moskau und dem Gebiet Moskau, von ihnen 166 Erwachsener). Aber, nach der Expertenmeinung, die Patientinnen ist viel mehr es, behandeln sie von anderen Krankheiten nur.

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Was man in erster Linie dazu machen muss?

— Man muss das Netz der Beschäftigten nach den einheitlichen Standards der regionalen Mittelpunkte mukowiszidosa schaffen. Wir übernehmen die Patienten mit ganz die Länder, wir fahren selbst aus, wir konsultieren fernbetätig. Aber für die ständige Führung der Patientinnen sollen die spezialisierten Mittelpunkte nach dem Wohnort sein. In Europa in solchen Mittelpunkten wird die Betonung auf ambulatorisch die Hilfe, damit weniger Patienten krankenhauseigen mikrobnoj von der Flora infiziert wurden. Außerdem versichert ambulatorisch die Führung der Patientinnen laut ihrer Flora (den Ergebnissen der bakteriologischen Saat des Auswurfes) sie von der Kreuzinfektion. Es handelt sich darum, dass unsere Patientinnen der Freund für den Freund potentiell gefährlich sind, da den Infektionen außerordentlich unterworfen sind und verfügen über verschiedene Mikroflora.

In unserem Mittelpunkt, der noch mehr als 25 Jahre arbeitet, wir bemühen uns auch, die Zahl der Anstaltseinweisungen zu minimisieren. Wir haben die intravenöse antibakterielle Therapie organisiert, die der Bereich der Patientinnen drei-vier Male im Jahr, in ambulatorisch die Bedingungen und den Tageskrankenhaus brauchen. Sowie haben die Bedingungen für «die Züchtung der Ströme» die Patientinnen mit verschiedener Mikroflora geschaffen. Und im Endeffekt ist die Kennziffern der Dauer und der Qualität des Lebens der Patienten in der Moskauer Region viel höher, als dort, wo es keine solche spezialisierten Mittelpunkte gibt.

Andere wichtige Sache — die Kommandoarbeit der Ärzte. Früher war es das Problem der Kinderärzte: in 1950 Jahren starb mehr 60 % geboren werdend mit mukowiszidosom der Kinder im Alter bis zum Jahr. Jetzt ist mehr die Hälften der in die USA beobachteten Patientinnen als 18 Jahre älterer. Und die prognostische Überlebensfähigkeit der Patientinnen, die nach neonatalnomu skriningu geboren sind — 50 Jahre ist eben älterer. In Russland hat die erwartete Lebensdauer der Patientinnen mukowiszidosom, erregt in 2015, 54,02 Jahre gebildet. Als Empfehlung im Konsens ist der Bestand der ärztlichen Mannschaft verordnet, die arbeiten soll (und im Ausland arbeitet) mit solchen Patienten ist ein Arzt der Funktionsdiagnostik, der die Funktion der Lungen bestimmt, der behandelnde Arzt (der Internist, der Kinderarzt oder der Pulmonologe), den Diätassistenten oder gastroenterolog, kinesiterapewt, der Psychologe und die Reihe der Experten — der Konsultanten.

Und es soll das Problem der Invalidität für unsere Patienten endlich entschieden sein. Heute ist es für die Bestätigung der Invalidität erforderlich, zu beweisen, dass die Funktion dieses oder jenes Organes mehr, als auf 20 % gelitten hat. Und wenn der Patient aufgespart ist und als Folge geht der regelmäßigen floriden Behandlung bis zum erwachsenen Alter in der anständigen Spezies, von ihm nehmen die Invalidität ab, und er kann schon alle ihm notwendigen Präparate nicht bekommen. Aber mukowiszidos ist eine langdauernde fortschreitende Erkrankung, und es wird nirgendwohin hingetan werden. Und die Behandlung nimmt beim Menschen die meiste Zeit seines floriden Lebens ab. Es ist sechs-acht Inhalationen im Tag, zwei halbstündlich (sonst ist es und mehr) der Sitzung der Bewegungsbehandlung. Es gibt kislorodosawissimyje die Patienten, viele bekommen das Insulin. Und sie erzwingen jährlich, diese Invalidität — wieder aufzumachen, die Papiere zu sammeln und, die Ausschüsse zu gehen.

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Und betreffs der Behandlung? Wie die einheimischen und ausländischen Standards entsprochen werden?

— Heute haben wir alle Möglichkeiten, die Behandlung so, wie in Europa zu organisieren. Aber das Problem darin, dass bei uns farmakogenetitscheskoj der Therapie nicht gibt es — im Land werden die Präparate nicht verwendet, die die ganze Welt noch viel Jahre verwendet. Die Farmakogenetitscheski Therapie (targetnaja — zweckbestimmt) wurde Durchbruch in der Behandlung mukowiszidosa, mit dem es sehr kompliziert ist, wegen der Menge der Mutationen des Genes, das für die Entwicklung der Erkrankung verantwortlich ist zu arbeiten. Insgesamt ist es mehr zwei Tausende solcher Mutationen, daneben 180 von ihnen — patogenetitscheski bedeutsam bekannt. Und für jede Klasse der Mutation soll das Präparat sein. Solches erste Präparat wurde "Kalideko", die den Patientinnen mit den seltenen Mutationen von zwei Jahren vorgeführt ist. Dann — das Präparat "Orkambi", das den Kindern von sechs Jahren bei der sich am öftesten treffenden Mutation F508del ernennen. In Russland solcher Patientinnen daneben 30 %. Aber unsere Patienten bleiben elend leider.

Auf das ganze Land "Kalideko" bekommt nur eine erwachsene Patientin, aber es ist der individuelle kommerzielle Einkauf ("Orkambi" bekommt niemand). Dank dieser Behandlung bei ihr hat die Funktion der Lungen zugenommen, und sie hat sich für die Geburt des Kindes sogar entschieden. Diese Therapie gibt die schönen Ergebnisse: es nimmt die Funktion der Organe, profilaktirujutsja die schweren Komplikationen zu. Merkwürdig, aber beginnt florider, (in puncto der Synthese des Ferments lipasy) den Darmkanal zu arbeiten. Deshalb ist sehr kränkend, dass unsere Patienten keine solche Möglichkeiten haben.

Aber doch geht mukowiszidos ins Programm "7 nosologi" ein, und der Staat garantiert die Versorgung von den Medikamenten solcher Patientinnen.

— Ja, aber aus der ganzen grundlegenden Therapie in dieses Programm ist nur ein Präparat "Pulmosim" aufgenommen. Jetzt sind die neuen Präparate erschienen, die selbständig verwendet werden oder verstärken den Effekt Pulmosima. Aber die größte Not darin, dass farmakogenetitscheskije die innovativen Präparate in Russland registriert sind werden gebracht. Leider, orfannyje sind die Medikamente sehr teuer deswegen, dass solche Patientinnen es ist ein wenig. Und bei mukowiszidose handelt es sich um die Präparate für die Träger bestimmter Mutationen.

Außerdem, bei unseren Patienten entstehen die Probleme und mit der grundlegenden Behandlung: wenn die Europäer die Patientinnen von den originellen Präparaten behandeln, so wird nach den russischen Standards der Ersatz auf dscheneriki zugelassen. Aber dscheneriki und überhaupt zu verwenden, die Präparate tauschen es kann den Patienten, die nicht an den langdauernden Erkrankungen leiden. Und bei unseren Patientinnen registrieren wir auch die Ineffektivität einiger Antibiotika, und die unerwünschten nebensächlichen Reaktionen (zum Beispiel, bei der Nutzung pankreatitscheskogo des Ferments "Mikrasima").

Und es gibt noch irgendwelche Möglichkeiten, fähig, die Qualität des Lebens der Patientinnen zu erhöhen?

— In Wirklichkeit, die letzten 10-20 Jahre kann man prorywnymi in puncto der Erhöhung der Lebensdauer unserer Patientinnen halten. Erste Schwalbe fing die Möglichkeit an, pankreatitscheskije die Fermente zu verwenden (bei 80 % der Patienten ist die Bauchspeiseldrüse erstaunt, dringen die Fette nicht ein). Außerdem ist in der Abteilung mukowiszidosa GBUSMO "der Moskauer regionale beratende-diagnostische Mittelpunkt für die Kinder» (es ist unsere klinische Basis) entwickelt und es wird das im Land einzige Computerprogramm für die Einschätzung der Angemessenheit der Diät mit der Möglichkeit ihrer Korrektion und der Auslese fermentnoj die Therapien nach dem Inhalt des Fettes in der Nahrung verwendet. Das Programm kann und auf Handys der Patienten festgestellt werden.

Ein nächster Sieg wurde das Erscheinen der neuen antibakteriellen Präparate in erster Linie für die Behandlung sinegnojnoj die Infektionen. Und das Erscheinen ingaljazionnych der Antibiotika hat für viele Fälle zugelassen, die intravenöse Tropfflasche nicht zu stellen, und, mit der Inhalation umzugehen. Um so mehr, dass das Präparat in den Bestimmungsort — in den Respirationstrakt sofort gerät. Dann sind mukolitiki, helfend erschienen, den Auswurf auszunehmen. Es handelt sich darum, dass zugrunde der Erkrankung der Verstoß der Leitungsfähigkeit des Chlorductus liegt, und geht dick abgetrennt aller Organe schlecht weg, und an und für sich ist eine wohltuende Umgebung für die Vermehrung der Mikroben. Und es sind die Methoden der Bewegungsbehandlung — der speziellen Heilgymnastik, der Nutzung der Atmungstrainergeräte endlich erschienen, die den Auswurf ergebnisreich ausnehmen.

Betreffs gerade «die Medikamente von mukowiszidosa», so warten wir darauf von der Gentherapie. Bis das Präparat, das den Verstoß im Gen korrigieren würde, existiert. Es ist die sehr komplizierte Aufgabe, aber an ihr arbeiten die Gelehrten vieler Länder, einschließlich in unserem Medizinisch-genetischen Mittelpunkt.

Und wie sich die Schaffen mit der Diagnostik verhalten?

— Die Möglichkeiten, nach den europäischen Kriterien bei uns zu diagnostizieren ist. Früher war es sehr teuer. Aber jetzt übernimmt unser Mittelpunkt die Patienten mit ganz die Länder und umsonst bestimmt die häufigsten Mutationen des Genes, das die Funktion des Chlorductus bestimmt — CFTR. Wenn sich die Mutationen nicht geklärt haben, es existiert teuerere Methode der Bestimmung der Mutation des Genes mukowiszidosa — sekwenirowanije. Sein Wert geht bis zu 40 Tausend Rubel, aber solche Überprüfung ist auch verfügbar. In den russischen Mittelpunkten gibt es die notwendige Ausrüstung für die Diagnostik mukowiszidosa mit der Hilfe potowogo des Testes (des Goldstandards der Diagnostik). In unserem Mittelpunkt verwenden wir drei Methoden der Bestimmung der Chloride des Schweißes.

Bei der Errichtung der mikrobiologischen Diagnose arbeiten wir mit dem bakteriologischen Labor GKB №15 namens O.M.Filatowa, das Forschungsinstitut epidimiologii und der Mikrobiologie von ihm. Gamalei, wo es die schönen Labore geben, in die allen mikrobnyje patogeny abscheiden, und geht ihre Gleichsetzung deutlich. Unsere Patienten sollen den Auswurf auf die bakteriologische Saat (und wenn die Flora aggressiv, so einmal pro Monat) einmal pro drei Monate abgeben. Es wird die Sensibilität und die Resistenz zu den Antibiotika verfolgt. Es gibt die Möglichkeiten der Computerdiagnostik der Lungen und der Busen der Nase, sowie der Diagnostik der Infektion der Leber und der Bauchspeiseldrüse, der Zuckerkrankheit, der Osteoporose, die mukowiszidos nicht selten erschwert wird und die bei dieser Krankheit die Besonderheiten haben.

Und, außerdem bereiten wir uns auf das Erscheinen in unserem Land farmakogenetitscheskoj die Therapien vor, die nach der Sensibilität der Zellkulturen des Patienten auswählen. Dazu nehmen die Käfige des Darmkanales des Patienten, ziehen sie auf und prüfen auf die Sensibilität zu diesem oder jenem Präparat. Auf diesem ist auch eine der zusätzlichen Methoden der Diagnostik mukowiszidosa im Ausland gegründet. Im Medizinisch-genetischen Mittelpunkt jetzt schon wird die Gruppe organisiert, die an der Bildung dieser Möglichkeit der Diagnostik arbeiten wird. Es wird erlauben es ist adress-, die kostspieligen Präparate (wenn werden sie bei uns erscheinen) zu jenem Patienten zu ernennen, wer gegen ihn sensorisch ist.

Dank durchgeführt die letzten 10 Jahre in Russland skriningu der Neugeborenen wurde die frühe Diagnostik mukowiszidosa möglich. Und man ob der Geburt der kranken Kinder vorbeugen kann?

— Ja, jetzt schon geben es die speziellen fertilen Technologien, die und in unserem Mittelpunkt verwendet werden. Wenn beide Eheleute eine Mutation des Genes mukowiszidosa haben, bildet das Risiko der Geburt des kranken Kindes 25 %. Deshalb es, wenn in der Familie schon das kranke Kind gibt, die Mütter auf der 11. Woche der Schwangerschaft wird die Überprüfung durchgeführt, die die Amniozentese heißt. Übernimmt amniotitscheskaja der Liquor (okoloplodnyje die Wässer), aus der DNS des Kindes abscheiden. Diese Analyse lässt zu, zu bestimmen, ob das Kind ein Träger der Mutation (bekommen von einem der Eltern), schon potentiell krank ist (wenn hat er zwei Mutationen), oder er hat diese Mutationen nicht erbt. Mit der Wahrscheinlichkeit in 75 % wird das Kind gesund geboren werden. Aber in der Hälfte aus diesen Fällen wird er Träger, und ist weiter, wenn Erwachsener wird, bei der Planung der Familie muss er die genetische Überprüfung gehen. Dank dieser Methode wird immer mehr der Familien, in die die gesunden Kinder aufkommen.

Außerdem lassen die modernen fertilen Technologien zu, die Möglichkeit aufzusparen, die Kinder zu haben. Es handelt sich darum, dass bei den kranken Männern die Probleme mit detoroschdenijem vorkommen, aber kann man dieses Problem entscheiden, rechtzeitig spermatosoidy beim Teenager oder dem jungen Mann genommen, um sie zu verwenden, wenn er Erwachsener wird. Und das Programm nach der frühen Reproduktion bei uns jetzt arbeitet auch.