«Die seltenen Krankheiten bleiben selten, bis sie wenig bekannt sind»

Am letzten Tag des Februars wird der Internationale Tag orfannych der Erkrankungen (Rare Disease Day) — des am meisten wenig erforschten Gebietes der Medizin bemerkt. Ungeachtet nemnogotschislennost der abgesonderten Gruppen der Patientinnen von den seltenen Krankheiten, insgesamt berühren sie bis zu drei Prozenten der Bevölkerung der Erde. Es ist über acht Tausend solcher Erkrankungen tatsächlich auf jedem Gebiet der Medizin für heute bekannt. Aber nur für zweihundert von ihnen gibt es die Behandlung.

Die Waisenkrankheiten

Allgemeingültig auf dem internationalen Stand der Bestimmung für orfannych existieren die Erkrankungen nicht, wie es auch kein einheitliches Kriterium des Zurechnens der Erkrankungen zu dieser Gruppe gibt. Auf die Seltenen bringen eine beliebige Erkrankung, die den unbedeutenden Bereich der Bevölkerung berührt. Obwohl, nach dem Ausdruck schweizerischen Kinderarztes Gwido Fankoni, des Autors der Arbeiten nach dem Verstoß des Metabolismus, der die seltenen Syndrome beschrieb, die seinen Namen tragen, «die seltenen Krankheiten selten bleiben, bis sie wenig bekannt sind».

Die Mehrheit orfannych der Erkrankungen haben die genetische Natur, obwohl ihre Symptome sofort nach der Geburt unverbindlich gezeigt werden. Am meisten verbreitet von ihnen: mukowiszidos, die Hämophilie, die Alzheimer-Krankheit, das Syndrom Hunters, die Krankheit Gentingtona, verschiedene Formen des Krebses. Neben der Hälfte orfannych der Patienten — die Kinder.

Zum ersten Mal ist der Begriff "orfannyje die Krankheiten" (die Krankheit-Waise) in den USA in 1983 bei der Annahme des Gesetzgebungsaktes Orphan Drug Act, die neben solchen 1600 Erkrankungen und die Syndrome bestimmten, sowie des Medikaments für ihre Therapie erschienen. In 2000 war das ähnliche Gesetz in der EU entwickelt und unterschrieben. In 2010 — in China. In den USA auf die Seltenen bringen die Erkrankungen, die sich bei einem anderthalb Tausend Menschen treffen. In Europa — bei einer zwei Tausende. Ausgehend von diesen Kriterien, zu den seltenen Erkrankungen verhält sich die überwiegende Mehrheit onkogematologitscheskich der Erkrankungen und es ist alle genetischen Krankheiten praktisch.

Ungeachtet verschiedener Symptome und der Folgen der seltenen Erkrankungen, die Probleme der Mehrheit der Patientinnen sind ähnlich. Es trudnodostupnost der sachkundigen Diagnostik und, wie die Untersuchung, die Retardation mit dem Anfang der Behandlung, das Defizit der qualitativen Informationen, und auch des wissenschaftlichen Wissens über die Erkrankung, die Abwesenheit der qualitativen ärztlichen Betreuung und des Abgangs oft ist. Und das unbedeutende Krankengut von jeder konkreten Erkrankung macht kommerziell unvorteilhaft die Entwicklung der neuen Methoden der Diagnostik und der Behandlung dieser ist krank. Deshalb in den entwickelten Ländern funktionieren die Gesetze, die die Vorzugsbedingungen für die Produzenten der Medikamente von den seltenen Erkrankungen gewährleisten. Und zu Hilfe den Ärzten sind die Computerprogramme und die Datenbanken der Symptome — wegen der großen Zahl der seltenen Erkrankungen, die Informationen über sie nicht im Zustand entwickelt, im Kopf sogar der hochqualifizierte Experte festzuhalten.

Von 15 Tausenden bis zu anderthalb Million

In Russland entwickelt sich "die seltene" Richtung auch, obwohl mit dem Knarren. Im Land ist die Prozedur der Einfuhr der nicht registrierten Präparate vereinfacht, es sind die Zollgebühren auf die Einfuhr der Medikamente für die persönliche Benutzung aufgehoben, sind einige orfannyje die Präparate registriert. Von den Ausbesserungen zum Bundesgesetz "Über die Anrede der medikamentösen Mittel" ist die Bestimmung orfannych der Präparate zum ersten Mal eingeleitet und es ist die Prozedur ihrer Registrierung vereinfacht.

Der Begriff selbst orfannych der Erkrankungen auf dem staatlichen Stand war im Bundesgesetz "Über den Gesundheitsschutz der Bürger" in 2011 eingeleitet: in Russland für die Seltenen gelten die Erkrankungen, die die Erweitertheit nicht mehr als 10 Fälle auf 100 Tausende der Bevölkerung haben. Das Verzeichnis dieser Erkrankungen entwickelt sich vom Ministerium für Gesundheitswesen der Russischen Föderation und wird auf der offiziellen Webseite des Amtes veröffentlicht. Für 19. Dezember 2016 sind in die Liste 219 Erkrankungen aufgenommen. In jeder Region wird das regionale Segment des föderalen Registers der Patienten, die an den seltenen Erkrankungen leiden geführt.

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Laut Angaben des Ministeriums für Gesundheitswesen, die Zahl der Russen mit orfannymi von den Erkrankungen bildet neben 15 Tausend Menschen. Nach den Schätzungen des Medizinisch-genetischen wissenschaftlichen Mittelpunktes FANO Russlands (MGNZ) — nicht weniger als anderthalb Millionen Menschen. Jedoch bekommt die überwiegende Mehrheit dieser Menschen die adäquate ärztliche Hilfe nicht, oder weiß die Diagnose nicht. Der Grund im niedrigen Stand der Diagnostik in der Mehrheit der Regionen, der Mangel der Experten und die volle Abwesenheit der spezialisierten medizinischen Anstalten für "die seltenen" Patientinnen. Für heute geben es im Land nur etwas Abteilungen, die sich mit der Hilfeleistung den Patienten mit den erblichen Erkrankungen beschäftigen.

Sieben nasologi und 24 schisneugroschajuschtschich die Erkrankungen

Außerdem sind bei weitem alle Patientinnen auf die Einlagerung in die Programme des Ersatzes und sogar auf die Einlagerung ins föderale Register berechtigt. In Russland heute gibt es drei Verzeichnisse orfannych der Erkrankungen. Wie im Ministerium für Gesundheitswesen, es jene Erkrankungen erklären, für die es zur Zeit die pathogenetische Behandlung gibt (wenn das medikamentöse Präparat irgendwelches Glied der Pathogenese der erblichen Erkrankungen entfernt). Zu erstem gehören sieben wyssokosatratnych nosologi, für deren Behandlung 10 Jahre im Land das sehr erfolgreiche Programm "7 WSN funktionieren». Dank ihm werden die medikamentösen Präparate für die Patientinnen von vier seltenen Krankheiten zentralisiert eingekauft: von der Hämophilie, mukowiszidosom, gipofisarnym nanismom und der Zerebrosidspeicherkrankheit. Das Programm wird aus dem Bundesetat finanziert, und ihre Erfüllung bildet 98 %.

Noch ein Programm nach der Versorgung der Patienten orfannymi von den Präparaten — «24 schisneugroschajuschtschich und langdauernd fortschreitend selten die Erkrankungen, fähig, zur Kürzung der Lebensdauer oder der Invalidität" — ab 2012 zu bringen ist auf die Schultern der Subjekte der Russischen Föderation gesetzt. Hier ist es die mittlere Sicherstellung viel niedriger und stark unterscheidet sich je nach der Region. Die übrigen Patienten geraten in die Rahmen des Programms «die regionalen Ermäßigungen», und ihr Schicksal noch mehr nicht beneidenswert. Die Mehrheit der seltenen Erkrankungen mit solchen Programmen werden nicht abgedeckt, und selbständig, orfannyje die Präparate niemand nicht im Zustand zu erwerben. Die Behandlungskosten einiger Erkrankungen (zum Beispiel, mukopolissacharidosow) bilden die Dutzende Millionen Rubeln im Jahr.

Die Experteen sagen über die Notwendigkeit der Erweiterung der privilegierten Verzeichnisse (wie nach nosologijam, als auch nach den Medikamenten) seit langem. Um so mehr, dass in der Welt die neuen ergebnisreichen Präparate ständig erscheinen. So der Direktor MGNZ, den außerplanmässigen Hauptgenetiker des Ministeriums für Gesundheitswesen der Russischen Föderation Sergejs Kuzewa jetzt die Experten des Mittelpunktes empfiehlt, zum Verzeichnis 24 schisneugroschajuschtschich und der chronisch fortschreitenden seltenen Erkrankungen noch 18 Punkte beizutragen. Es handelt sich um jene Krankheiten, für die es die in Russland registrierten Präparate gibt.

Die rettende Diagnostik

Betreffs der Diagnostik, jenen, so Kuzewa, viele "seltene" Patienten gehen zur Diagnose jahrelang. Es ist das weltweite Problem, das sich mit der Komplexität der klinischen Erscheinungsformen, der Heranziehung aller Systeme und der Organe und der selben Seltenheit klärt. Der Hauptweg ihrer Lösung — die Erweiterung des Verzeichnisses der genetischen Erkrankungen, auf die es skrining die Neugeborenen, und die Entwicklung in den Regionen medizinisch-genetisch Familienberatungen durchzuführen ist nötig.

Die Letzten zehn Jahre alle Neugeborenen gehen neonatalnyj skrining auf 5 erbliche Erkrankungen — das Adrenogenitalsyndrom, die Galaktosämie, mukowiszidos, die Fölling-Krankheit, die angeborene Hypothyreose (diese Erkrankungen kann man ohne genetische Forschungen diagnostizieren). Laut Angaben des Ministeriums für Gesundheitswesen, jährlich eingehend ins Programm skrininga werden die Erkrankungen durchschnittlich mehr als bei Tausend Neugeborener diagnostiziert. Bei der termingemäßen Behandlung dieser ist man möglich oder ganz, die Symptome, wie bei der Fölling-Krankheit, oder stark krank ausgleichen, den Ablauf dieser Erkrankung, wie bei mukowiszidose zu erleichtern. 

Heute hält nach dem Vorbild der entwickelten Länder vollkommen tatsächlich, skrining die Neugeborenen bis zu 30 Erkrankungen auszudehnen, Kuzew. Es wird allen neben 800 Rubeln auf jedes Kind nachverlangen, aber wird jährlich zulassen, von der schweren Invalidität und dem Tod etwas Tausende Kinder zu retten. Wobei es bei einigen Erkrankungen keiner Aufwände überhaupt nicht erforderlich ist, und besteht die Behandlung in einer bestimmten Ernährung und dem Regime den Füttern. Für heute hat das Ministerium für Gesundheitswesen die Konzeption der Erweisung der frühen ärztlichen Hilfe den Kindern mit den genetischen Abweichungen schon vorbereitet, die die Verbesserung skrininga die Neugeborenen vermutet. Und die Ärzte hoffen, dass sie schon in diesem Jahr behauptet sein wird.

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Dass bis zur Prophylaxe der Geburt des Kindes mit orfannym von der Erkrankung, so wurde die Sache mit der Einführung im Land obligatorisch prenatalnoj der Diagnostik in Gang gesetzt. Solche Diagnostik lässt schon im ersten Schwangerschaftstrimenon zu, die Verstöße der Entwicklung des zukünftigen Kindes an den Tag zu bringen. So der stellvertretende Direktor für die wissenschaftliche Arbeit MGNZ, des Vorsitzenden der Russischen Gesellschaft der medizinischen Genetiker des Glaubens Ishewsker, hat sich dieses Programm sehr ergebnisreich erwiesen.

«Bei prenatalnom skrininge manchmal zeigen sich sehr grob, es sind mit dem Leben die Laster, solche unvereinbar, wie anenzefalija, — der Genetiker erzählt hat. — aber auch kommen solche Laster vor, die mit dem chirurgischen Weg entfernt werden. Auch dann die Aufgabe der Ärzte, prenatalnyj die Beratung zu sammeln und, mit der Familie der Möglichkeit der Korrektion dieses Lasters nach der Geburt des Kindes zu besprechen. Manchmal verzichten die Menschen auf die Unterbrechung der Schwangerschaft bewusst, davon wissend, dass ihr Kind mit der ernsten Pathologie geboren werden wird. Aber sie können sich zur Geburt des kranken Kindes vorbereiten auch als man die Behandlung früher beginnen kann».

Leider, mit der systematischen Aufspürung anderer erblicher Krankheiten (nicht eingehend in skriningowyje die Programme) beschäftigt sich der Staat nicht. Die Mehrheit der genetischen Forschungen bezahlen die Eltern der Patienten oder die wohltätigen Organisationen. Außerdem bestimmt durchgeführt im Entbindungsheim skrining die Risikogruppe nur. Um genau festzustellen, ob das Kind krank ist, es ist die medizinisch-genetische Beratungsstelle nötig, die bei weitem in allen russischen Regionen verfügbar ist. Auf das ganze Land funktionieren etwas Dutzende der Labore, in die die genetischen Teste in den erblichen Erkrankungen durchgeführt werden.

Obwohl die Möglichkeiten der nicht zahlreichen russischen föderalen Mittelpunkte auf dem Gebiet der Diagnostik den Westlichen nicht überlassen. Und ab 2017 führt MGNZ die Beratung und die genetische Diagnostik umsonst durch. Die Institution hat die Quote auf 10 Tausende Patienten mit der Verdächtigung auf die erbliche oder angeborene Erkrankung bekommen. Außerdem die präzisierte Diagnose zu bekommen es wird im Forschungsinstitut der medizinischen Genetik in Tomsk möglich sein.

Die regionale Ungleichheit

Inzwischen bemühen sich so der Präsident der Interregionalen wohltätigen öffentlichen Assoziation "Hunters-Syndroms" Sneschany Mitinoj, in vielen Regionen, für "die seltenen" Patientinnen nicht zu haften und, sie zum Register beizutragen, da die ununterbrochene Behandlung nicht garantieren können. Es entstehen die Schwierigkeiten und mit der Anstaltseinweisung in die föderalen Mittelpunkte: da es in den Entlassungen aus den föderalen Mittelpunkten, mit denen die Patienten kommen, geschrieben ist, was es, die Behandlung einstellen nicht darf, so kann es von der Anrede ins Gericht zu Ende gehen. «Leider, die Gesetzgebung stellt die Fristen der Versorgung von den medikamentösen Präparaten nicht fest, einschließlich vom Moment der Errichtung der Diagnose hat bis zum Anfang der Therapie, — Mitina erzählt. — reglementiert das Gesetz das Routing der seltenen Patienten auch nicht. Deshalb in den Regionen bemühen sich, die Richtungen auf die Überprüfung in die föderalen Mittelpunkte nicht zu geben. Den Menschen sagen: Ihnen dort werden diagnostizieren, und später werden Sie uns zwingen zu behandeln».

Und niemand ist gegen die Verzüge in der Behandlung versichert. Wie der Exekutivdirektor des Bündnisses der Patienten und pazijentskich der Organisationen für die seltenen Erkrankungen Denis Beljakow erzählt hat, hat die Anzahl der Patienten, die vom Programm der 24 seltenen Krankheiten für fünf Jahre erfasst sind um das Doppelte vergrößert und bildet neben 14 Tausend Menschen. Dabei übertritt der Wert der Präparate für die Patienten mit der seltenen Diagnose in den abgesonderten Subjekten der Föderation 30 % vom ganzen Budget der Region auf die privilegierten Medikamente.

«In 2015 die russische Regierung, die wachsende Finanzbelastung auf die Regionen beachtend, hat zusätzlich subwenzii für den Einkauf der Medikamente für orfannych die Patienten gewährt, — hat die Schneehasen erzählt. — in 2016, ungeachtet der zahlreichen Anfragen der Gouverneur über die zusätzliche Finanzierung, subwenzi haben die Regionen nicht erwartet. Äusserst in dieser Situation haben sich die Patienten erwiesen, deren Behandlung, mit der Verspätung bestenfalls durchgeführt wird und es ist unregelmässig. Die regionalen Behörden komplizieren die Prozedur des Erhaltens der Medikamente maximal, die Zeit des Anfanges der Therapie zurückziehend. Und die einzige Weise des Erhaltens bleibt gelegt von Rechts wegen des Medikaments, nur die Anrede ins Gericht» nicht selten.

Nach Meinung Beljakowa, die Rettung des Lebens der seltenen Patienten, einschließlich der Kinder, kann genug einfach sein. Es ist die deutliche Berechnung des notwendigen Umfanges der Finanzierung und der föderale Einkauf der Medikamente, oder deutlich gefärbt subwenzii in die Regionen. Sehr gut verstehen es und die Staatsbeamten. Die gesetzgebenden Versammlungen der russischen Regionen stellen in die Staatsduma des Antrages regelmäßig, aus dem Bundesetat die Kosten auf orfannyje die Präparate zu unterstützen. Aber bis aller diese sich unter das Tuch begeben.