Kariotipirowanije — die Methode der labormässigen Diagnostik der erblichen Erkrankungen, die infolge des Verstoßes der Zahl und der Struktur der Chromosome entstehen.

Das genetische Material in den Käfigen des menschlichen Organismus wird in Form von den Chromosomen bewahrt. Die Struktur und die Chromosomenzahl postojanny für jeden Menschen. Die Veränderung ihrer Anzahl und des Aufbaus bringt zu den erblichen Erkrankungen, die wie den Chromosomkrankheiten bekannt sind.

Kariotipirowanije — die zytogenetische Methode der Diagnostik der Chromosomkrankheiten beim Menschen. Jeder Zellkern enthält in der Norm 23 Paare oder 46 paarige Chromosome. Zur Zeit der Zellteilung des Chromosoms sind unter dem Mikroskop deutlich sichtbar. Der Arzt-Genetiker hält die Zellteilung an, dann fixiert und färbt das Präparat, macht die Mikrofotos jedes Chromosoms, baut sie paarweise auf, den Karyotyp bildend. Dabei wird die Gesamtzahl der Chromosome berechnet und es wird ihre Struktur untersucht.

Die Speziese der Verstöße des Karyotypes:

• Die Erhöhung der Anzahl der Chromosome (das Beispiel — das Down-Syndrom. Er entsteht bei der Hinzufügung einem 21 Paar zusätzlichen Chromosoms)
• Die Verkleinerung der Anzahl der Chromosome (das Beispiel — das Syndrom Schereschewski — Ternera. Er entsteht beim Fehlen eines sexuellen X-Chromosoms)
• Die Inversion des Bereiches des Chromosoms (die Wendung auf 180 Grad)
• Der Vorfall des Bereiches des Chromosoms — delezija (das Beispiel — entsteht er das Syndrom «des katzenartigen Schreies», beim Vorfall der kurzen Schulter des 5. Chromosoms)
• Die Versetzung des Bereiches eines Chromosoms auf andere (die Translokation).

Für die Forschung des Karyotypes verwenden verschiedene Käfige: aus amniotitscheskoj die Liquore oder die Plazenten während der Schwangerschaft, das Blut, das Knochenmark.

Kariotipirowanije der Frucht lässt zu, die Chromosomerkrankungen bis zur Geburt des Kindes zu diagnostizieren, aber fordern die Durchführung der Amniozentese — des Loches plodnych der Hüllen für den Zaun der Muster der Texturen und okoloplodnych der Wässer.